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Jornada solidaria en Tres Cantos por los niños de la Fundación Stop Sanfilippo

La parroquia Santa María de Tres Cantos, y su Lanzadera de Talento (programa de acompañamiento a las personas en proceso de búsqueda de empleo), organizan el sábado 6 de junio, en el colegio de las Mercedarias de Tres Cantos, una jornada solidaria para recaudar los fondos necesarios para impulsar la investigación de esta enfermedad rara que afecta a niños y que tiene un efecto terminal antes de que alcancen la pubertad.

lanzacera stop sanfilippo

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Con este objetivo, en esta jornada matinal (de 9 a 14 horas) que promete ser divertida y enriquecedora, intervendrán además de Emilio y Cristina, padres de unos de los niños con la enfermedad y miembros de la Fundación, el Mago More, Carlos Hinchado, Manuel Rancés y otros ponentes, así como artistas que amenizarán el evento con brillantes números musicales (existirá un servicio de guardería para aquellos padres que puedan necesitarlo).

Las entradas están ya a la venta en la parroquia o el día del evento en la puerta del teatro. También puede realizarse donativos a través la página www.lanzaderadetalento.com o en la misma parroquia.

Síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo es un desorden degenerativo raro del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de enfermedad genéticas conocidas como desorden lisosomal de almacenaje. Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A,B,C o D. Estas enzimas son: Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa Sanfilippo B Acetilglucosaminidasa-N-a Sanfilippo C AcetilCoa: Acetiltransferasa-N Sanfilippo D Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N Los bebes con MPS III normalmente parecen normales al nacer, los síntomas característicos empiezan a aparecer con el tiempo. Los niños con el síndrome de Sanfilippo carecen de una enzima esencial (heparan-N-sulfatasa). Esta ausencia conduce a la acumulación de las sustancias tóxicas en el cerebro, que tienen un efecto devastador en el desarrollo neurológico del niño. Los síntomas son progresivos : problemas de conducta, alteraciones del sueño, pérdida de habilidades como el habla y el aprendizaje, infecciones respiratorias frecuentes, retraso mental en formas severas, deformidad ósea y rigidez de articulaciones, epilepsia y muerte temprana. El trastorno afecta a los niños de diferente manera y su desarrollo será más rápido en algunos casos que en otros. El deterioro es gradual. Pronóstico El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severa. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.

Más información

Sobre la enfermedad: www.stopsanfilippo.org
Sobre el evento: www.lanzaderadetalento.com

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