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La Universidad Autónoma trabaja en el tratamiento de una grave enfermedad rara

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no existía tratamiento.

 UAM enfermedades raras

Belén Pérez, una de las investigadoras. "fLas familias son nuestro motor, una madre nos dijo que sabía que su hijo no llegaría a ver el tratamiento pero que se alegraba porque llegara a otros"

"Todo el metabolismo se ve afectado llegando a órganos y sistemas, en muchos casos es insalvable y provoca la muerte prematura a edades muy tempranas"

"Hay que destacar el trabajo de las familias para obtener fondos, también la financiación pública y el impulso que nos ha dado la Fundación Isabel Gemio"

PMM2-CDG es el subtipo más común de los ‘defectos congénitos de la glicosilación’, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula (proteínas/lípidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en órganos y sistemas vitales. Se conocen más de 100 defectos genéticos diferentes que afectan a la glicosilación de proteínas siendo la PMM2-CDG el defecto más común y afecta a menos de mil personas en el mundo, y para las que no existe actualmente ningún tratamiento.

Proceso de investigación

Tras realizar una serie de caracterizaciones de las mutaciones descritas en pacientes con PMM2-CDG, investigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han deducido un posible tratamiento para la enfermedad basado en terapias farmacológicas dirigidas a mejorar el plegamiento de proteínas mutantes inestables. La prueba de concepto fue presentada recientemente en la revista Human Mutation.

Para mejorar dicho plegamiento, las científicas proponen el uso de chaperonas farmacológicas (PCs), pequeños compuestos químicos que podrían restablecer las funciones alteradas en los pacientes. 

“En este trabajo utilizamos un sistema de alto rendimiento para cribar diez mil compuestos químicos con capacidad chaperona —explica Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del CBM de la UAM—. Esto con el propósito de encontrar posibles chaperonas farmacológicas que pudieran recuperar la estabilidad de fosfomanomutasa 2, ya que la inactividad de esta enzima es la responsable del trastorno de la glicosilación en PMM2-CDG”. 

“De ese modo —continúa la investigadora— logramos identificar ocho compuestos que incrementan la estabilidad de la enzima. Entre estos, cuatro funcionaron como potenciales chaperonas, incrementando la estabilidad y actividad de la fosfomanomutasa en un modelo celular de la enfermedad en el que se sobrexpresaron las mutaciones de PMM2-CDG”. 

“Finalmente, luego de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, uno de estos compuestos, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”, concluye la investigadora.

En el estudio, fue codirigido por científicas del CEDEM y  del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega).

 

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